Sindrome do cromossomo x fragil: estudos genetico-populacionais.

• Processo: 94/06241-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1995
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 1995
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Regina Célia Mingroni Netto
• Beneficiário: Regina Célia Mingroni Netto
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fmr-1 | Fra (X) | Trinucleotideos Cgg

Resumo

O projeto visa esclarecer questões relativas ao mecanismo de herança e à manutenção na população do gene da síndrome do cromossomo X frágil. Serão investigadas: (a) A distribuição do número de cópias do trinucleotídeo CGG na população normal. (b) Presença de desequilíbrio de ligação entre o gene mutado e polimorfismos de microssatélites. (c) Ocorrência de segregação preferencial de repetições CGG na população normal. (d) Ocorrência de redução do número de cópias de trinucleotídeos CGG na transmissão do gene mutado. (AU)