Análise do polimorfismo genético e expressão do receptor da LDL em indivíduos hipercolesterolêmicos

• Processo: 98/09759-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2002
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Farmácia
• Pesquisador responsável: Rosario Dominguez Crespo Hirata
• Beneficiário: Luis Antonio Salazar Navarrete
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Farmacêuticas (FCF). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hipercolesterolemia Doenças cardiovasculares Expressão gênica Receptores de LDL
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Doenca Cardiovascular | Expressao Genica | Hipercolesterolemia | Mutacoes | Receptor Da Ldl

Resumo

Vários polimorfismos têm sido identificados no gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade (RLDL). O mecanismo pelo qual os polimorfismos influenciam as concentrações séricas de colesterol não está bem elucidado. Estes polimorfismos podem estar ligados em desequilíbrio a outras alterações no gene do RLDL ou em locos gênicos adjacentes, que tem efeitos diretos sobre os valores de lipídeos circulantes. Possivelmente, essas variações genéticas são segregadas na população, juntamente com uma mutação funcional que predispõe os indivíduos a desenvolverem alterações lipídicas e, conseqüentemente, aumentam o risco para o desenvolvimento das doenças cardiovasculares. Com base nessas informações e na inexistência desses estudos na população brasileira, o presente trabalho pretende associar o polimorfismo das regiões Ava II, Hinc II e Pvu II do gene do RLDL à presença de mutações funcionais localizadas nesse gene, como também avaliar a expressão gênica do RLDL. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

SALAZAR‚ L.A.; HIRATA‚ M.H.; GIANNINI‚ S.D.; FORTI‚ N.; DIAMENT‚ J.; LIMA‚ T.M.; HIRATA‚ R.D.C.. Seven DNA polymorphisms at the candidate genes of atherosclerosis in Brazilian women with angiographically documented coronary artery disease. Clinica Chimica Acta, v. 300, n. 1, p. 139-149, 2000. (98/09759-8)

L.A. SALAZAR; S.A. CAVALLI; M.H. HIRATA; J. DIAMENT; N. FORTI; S.D. GIANNINI; E.R. NAKANDAKARE; M.C. BERTOLAMI; R.D.C. HIRATA. Polymorphisms of the low-density lipoprotein receptor gene in Brazilian individuals with heterozygous familial hypercholesterolemia. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 33, n. 11, p. 1301-1304, 2000-11-00. (98/09759-8)

SALAZAR, LUIS A.; HIRATA, MARIO H.; CAVALLI, SELMA A.; NAKANDAKARE, EDNA R.; FORTI, NEUSA; DIAMENT, JAIME; GIANNINI, SERGIO D.; BERTOLAMI, MARCELO C.; HIRATA, ROSARIO D. C.. Molecular Basis of Familial Hypercholesterolemia in Brazil: Identification of Seven Novel LDLR Gene Mutations. Human mutation, v. 19, n. 4, p. 462-463, 2002. (98/09759-8)