Análise do polimorfismo genético e expressão do receptor da LDL em indivíduos hipercolesterolêmicos

Resumo

Vários polimorfismos têm sido identificados no gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade (RLDL). O mecanismo pelo qual os polimorfismos influenciam as concentrações séricas de colesterol não está bem elucidado. Estes polimorfismos podem estar ligados em desequilíbrio a outras alterações no gene do RLDL ou em locos gênicos adjacentes, que tem efeitos diretos sobre os valores de lipídeos circulantes. Possivelmente, essas variações genéticas são segregadas na população, juntamente com uma mutação funcional que predispõe os indivíduos a desenvolverem alterações lipídicas e, conseqüentemente, aumentam o risco para o desenvolvimento das doenças cardiovasculares. Com base nessas informações e na inexistência desses estudos na população brasileira, o presente trabalho pretende associar o polimorfismo das regiões Ava II, Hinc II e Pvu II do gene do RLDL à presença de mutações funcionais localizadas nesse gene, como também avaliar a expressão gênica do RLDL. (AU)