Estudo de mutações no gene da miosina 7A como causa da deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica

• Processo: 98/15877-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1999
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Welbe Oliveira Bragança
• Instituição Sede: Reitoria. Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Deficiência auditiva Surdez Miosinas Mutação Crianças
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deficiencia Auditiva | Miosina | Surdez

Resumo

A deficiência auditiva neurossensorial está presente em cerca de 1 em cada 750 crianças, e em muitos casos é difícil estabelecer sua origem. Isso se deve a sua grande diversidade etiológica, e também ao fato do ouvido interno ser inacessível a procedimentos diagnósticos discriminantes. Mutações no gene miosina 7A (MYO7A), inicialmente observadas em casos sindrômicos, também foram observadas nas formas não-sindrômicas. A variedade de mutações associadas a diferentes formas de expressão desse gene também recomendam seu rastreamento para melhor compreensão dessas formas de surdez. Assim sendo, este trabalho tem por objetivo realizar o estudo molecular da deficiência auditiva em nosso meio. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

BRAGANÇA, Welbe Oliveira. Investigação de paternidade e identificação humana: uma proposta metodologica. 2002. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.