Pesquisa de mutações no DNA mitocondrial em indivíduos com deficiência auditiva

• Processo: 01/03296-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2003
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Regina Célia Mingroni Netto
• Beneficiário: Ronaldo Serafim Abreu Silva
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Deficiência auditiva Surdez Aminoglicosídeos Mutação Mitocôndrias
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: A 1555G | Aminoglicosideos | Mutacoes Mitocondriais | Surdez | Surdez Nao-Sindromica

Resumo

Não existem estimativas precisas da contribuição da surdez de herança mitocondrial para a deficiência auditiva hereditária. A primeira mutação identificada no DNAmt associada a surdez recebeu a designação A1555G e foi encontrada em diferentes locais do mundo em diferentes populações. Já foram identificadas outras quatro mutações do DNAmt associadas a surdez não sindrômica: A7445G, Cins7274, T7510C e T7511C, todas no gene que codifica para o RNAtSer(UCN). Nossos resultados preliminares, em estudo realizado como Iniciação a Pesquisa em Biologia no Laboratório de Genética Humana - IBUSP apontam que no Brasil a mutação mitocondrial A1555G tem importância como causa de surdez hereditária. Pretendemos, então, verificar a contribuição das mutações mitocondriais A1555G (RNAr 12S), A7445G, Cins7472, T7510C e T7511C (RNAtSer(UCN), determinando sua freqüência entre os casos de surdez, familiais ou isolados, atendidos pelo LGH - IBUSP. É nosso objetivo avaliar a importância das mutações mitocôndrias para a deficiência auditiva na população brasileira e verificar se há sentido na aplicação rotineira de testes moleculares para presença dessas mutações nos indivíduos com surdez. Finalmente, pretendemos estabelecer com nosso estudo os mais eficazes critérios de seleção de pacientes para esses testes moleculares. (AU)