Caracterização do gene de Drosophila melanogaster candidato a homólogo do gene associado à ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) em humanos

• Processo: 01/04122-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2003
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
• Pesquisador responsável: Maria Luisa Paçó-Larson
• Beneficiário: Deise Cristina Poleto
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Biofísica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ataxina-2 | Caracterizacao Humana | Drosophila | Sca2

Resumo

O gene SCA2 humano e associado a uma dentre oito doenças neurodegenerativas causadas por expansão de repetições do trinucleotídeo CAG, que codifica para glutamina. A expansão desse trinucleotídeo na região codificadora do gene causa ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2), uma doença autossomica dominante, transmitida independentemente do sexo e que leva a degeneração neuronal. O mecanismo pelo qual a ataxina-2 expandida neurodegenação não e entendido, e pouco se sabe sobre o papel desta proteína na célula ou como a função 2 se relaciona com a patologia SCA2. Neste sentido, o uso de organismos modelo com Drosophila pode ser bastante informativo. Esse trabalho tem como objetivo caracterizar os transcritos relativos ao gene de D.melanogaster anotado como homólogo de SCA2 humano. Neste sentido buscaremos definir a estrutura primaria do(s) transcrito(s), e analisar o padrão de transcrição ao longo do desenvolvimento e/ou em diferentes tecidos. Além de contribuir com informações importantes para a caracterização do gene SCA2 de Drosophila, este trabalho resultara em reagentes úteis para futuros estudos em busca do entendimento da função de ataxina-2. (AU)