Associação entre a deficiência da alfa 1 antitripsina e a fibrose cística

• Processo: 00/02079-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2000
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2002
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Beneficiário: Elisangela Jacinto de Faria
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Genótipo Fenótipo Fibrose cística Mutação alfa 1-Antitripsina
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Alfa 1 Antitripsina | Correlacao Genotipo/Fenotipo | Fibrose Cistica | Mutacao S | Mutacao Z

Resumo

A correlação genótipo-fenótipo na fibrose cística é bastante complexa. A correlação com a insuficiência pancreática foi extremamente forte. Determinadas combinações de mutações cursam com insuficiência pancreática enquanto outras não. Percebeu-se também, que o curso e a severidade da manifestação pulmonar não está relacionada com o genótipo CFTR. Esse achado veio de encontro a um estudo feito em gêmeos mono e dizigóticos, onde encontrou-se uma forte contribuição genética na doença pulmonar, sem contudo ser dependente do genótipo CFTR. Sabe-se que fatores ambientais, como a exposição passiva a nicotina influencia o padrão da doença pulmonar em pacientes com fibrose cística. Levando em conta a alta freqüência do gene da deficiência da alfa 1 antitripsina em nosso meio, seria importante averiguar uma possível associação dessas duas entidades genética e a evolução pulmonar desses pacientes. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

FARIA, Elisangela Jacinto de. Analise dos alelos S e Z da alfa 1 antitripsina em uma amostra de pacientes fibrocisticos. 2002. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.