Caracterização molecular da região 9p23-21.3 e identificação do gene associado a trigonocefalia

• Processo: 01/00402-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2005
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Fernanda Maria Sarquis Jehee
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 99/11151-0 - As doenças genéticas contribuindo para a compreensão do funcionamento gênico, AP.TEM
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Craniosinostose | Delecao 9P | Microdelecoes | Trigonocefalia

Resumo

Craniossinostose, fechamento prematuro de uma ou mais suturas cranianas, é um grupo heterogêneo de doenças, que podem manifestar-se isoladamente ou associadas a outras características, caracterizando as mais de 100 diferentes síndromes já descritas. Os genes já determinados estão principalmente associados às formas sindrômicas, portanto, ainda devem existir outros genes responsáveis pelas demais ocorrências, tanto sindrômicas como não-sindrômicas. Será de nosso interesse identificar o gene associado a um tipo de craniossinostose, a trigonocefalia. A síndrome da deleção do braço curto do cromossomo 9 é caracterizada pela presença de trigonocefalía associada a outras anomalias. Levando-se em consideração que deleções menores possam determinar fenótipos mais brandos, como, por exemplo, a trigonocefalia isolada, temos como objetivo verificar se pacientes são portadores de microdeleções na região 9p. Caso detectemos estas microdeleções, o intervalo candidato para a localização do gene relacionado a este fenótipo diminuirá e tornará viável a identificação deste gene. (AU)