Estudo genético-clínico e molecular da neurofibromatose

• Processo: 97/04674-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 1997
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Paulo Alberto Otto
• Beneficiário: Leide de Almeida Praxedes
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Expressividade Clinica | Genetica Formal E Molecular | Genetica Humana E Medica | Heterogeneidade Genetica | Neurofibromatose

Resumo

Utilizando uma amostra de mais de 30 famílias com afetados, pretendemos desenvolver um projeto compreendendo o estudo dos seguintes aspectos da neurofibromatose: a) descrição fenotípica detalhada de todos os afetados, com o levantamento das freqüências dos sinais mais importantes para o diagnóstico; b) determinação do valor da penetrância do genótipo e de cada sinal importante em separado; c) determinação do valor adaptativo dos afetados; d) estudo molecular dos afetados e de seus familiares, importante nas famílias em que ocorre associação com a síndrome de Noonan, em casos clinicamente atípicos e em indivíduos jovens portadores de quadros brandos e incompletos. Também pretendemos verificar a eficácia do aconselhamento genético nas famílias estudadas. (AU)