Aspectos moleculares das ataxias espincerebelares autossômicas recessivas

• Processo: 98/01196-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Flávia Chagas Costa
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Ataxia de Friedreich Ataxias espinocerebelares Deficiência de vitaminas Doenças neurodegenerativas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ataxia De Friedreich | Ataxia Espinocerebelar | Deficiencia De Vitamina E | Doenca Neurodegenerativa | Mutacoes Dinamicas | Tripleto (Gaa)N

Resumo

As ataxias espinocereberales são doenças neurodegenerativas, que podem ser transmitidas de forma autossômica recessiva. Foram localizados 3 loci para as ataxias autossômicas recessivas: ataxia de Friedreich (AF), Ataxia com deficiência de vitamina E (ADVE), e uma forma muito rara, denominada IOSCA. Em apenas duas dessas formas o gene foi localizado: AF e ADVE. Os objetivos do nosso projeto são: 1) determinar a freqüência relativa das diferentes mutações para as ataxias recessivas; 2) caracterizar do ponto de vista molecular as mutações encontradas; 3) correlacionar o genótipo com características fenotípicas dos pacientes; 4) analisar a instabilidade da mutação para AF durante a transmissão dos pais (portadores) para o(s) filho(s) afetado(s). (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

COSTA, Flávia Chagas. Aspectos moleculares das ataxias espinocerebelares autossomicas recessivas. 2000. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.