Estudo genético-clínico da surdez sindrômica e não-sindrômica: caracterização, métodos de cálculo de riscos de repetição e desenvolvimento de programa computacional

• Processo: 98/10534-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2002
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Paulo Alberto Otto
• Beneficiário: Maria Cristina Celia Braga
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Aconselhamento Genetico | Riscos De Recorrencia | Surdez Nao Sindromica | Surdez Sindromica

Resumo

Pretendemos no presente projeto desenvolver em profundidade os seguintes tópicos: a) cálculo de riscos de repetição de surdez não-sindrômica para situações genéricas de aconselhamento genético, levando em conta a estrutura o mais completa possível da genealogia; o método poderá ser aplicado a qualquer condição que exiba o fenômeno de heterogeneidade; b) determinação das taxas de cruzamentos preferenciais entre afetados por surdez e sua influência na incidência populacional do defeito; c) estudo genético-clínico de formas sindrômicas de deficiência auditiva; d) elaboração de programa computacional em linguagem Visual Basic, visando: 1) o cálculo automático de riscos para casos de surdez não-sindrômica; 2) o diagnóstico diferencial de formas sindrômicas de surdez. (AU)