Investigacao do grau de expressao do receptor sensor de calcio com mutacoes inativadoras em hipercalcemia hipocalciurica familiar e hiperparatireodismo neonatal grave.

• Processo: 02/12128-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2004
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Lília Freire Rodrigues de Souza Li
• Beneficiário: Simone Caixeta de Andrade
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 00/08587-0 - Identificação de regiões envolvidas na interação do domínio extracelular e transmembrana no receptor sensor de cálcio, AP.JP
• Assunto(s): Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Mutacoes | Receptor Sensor De Calcio

Resumo

Cálcio extracelular é regulado pela ação do paratormônio, vitamina D e também pelo receptor sensor de cálcio. O receptor sensor de cálcio é fundamental na homeostase do cálcio, regulando a concentração de cálcio extracelular. Quando ativado ele inibe a secreção do paratormônio e a reabsorção renal de cálcio. Mutações que inativam o gene estão associadas a duas doenças: hipercalcemia hipocalciúrica familiar e hiperparatireoidismo neonatal grave. Hipercalcemia hipocalciúrica familiar caracteriza-se por hipercalcemia leve e geralmente assintomática, com indivíduos heterozigotos para mutação. Mutações homozigotas que inativam o receptor manifestam-se precocemente sob a forma de hiperparatireoidismo neonatal grave, apresentando concentrações de cálcio altíssimas podendo ser incompatível com a vida se associada a altas concentrações de PTH. Mutações que ativam o receptor sensor de cálcio associam-se a hipocalcemia autossômica dominante. Estes indivíduos podem ser assintomáticos ou apresentarem sintomas relacionados à hipocalcemia. Este projeto propõe o estudo genético e molecular de indivíduos com hipocalcemia autossômica dominante, hipercalcemia hipocalciúrica familiar e hiperparatireoidismo neonatal grave, através da identificação de novas mutações no receptor sensor de cálcio. Investigaremos a relevância clínica e molecular das mutações no receptor sensor de cálcio e suas implicações no fenótipo e genótipo dos indivíduos. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

ANDRADE, Simone Caixeta de. Caracterização molecular e estudo de expressão de mutações no gene do recptor sensor de calcio. 2006. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas.