Analise molecular da anemia de fanconi.

• Processo: 99/07699-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2000
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2003
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Beneficiário: David Enrique Aguilar Rodriguez
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutagênese Análise molecular Anemia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Analise Molecular | Anemia | Fanconi | Mutagenese | Pcr-Digestao

Resumo

A Anemia de Fanconi (FA) é uma anomalia recessiva autosômica caracterizada por anemia aplastica, anomalias congênitas e hipersensibilidade a agentes clastogênicos como o Diepoxibutano (DEB). Os portadores de FA possuem um aumento a malignidade. A FA é heterogênea, com até o momento 8 grupos de complementação (A-H), os grupos A e C são mais freqüentes. As mutações mais freqüentes são a 322 dei G e a IVS4+4A->T. outras mutações menos comuns incluem Q13X, R185X, D195V e L554P. O objetivo e investigar as alterações no gene FAC na população brasileira. Nossa casuística até o momento é de oito pacientes com AF, diagnosticados pelo teste do DEB. a metologia para detecção das mutações é a análise do DNA por meio da reação em cadeia da polimerase(PCR) seguida de digestão com enzima de restrição que diferenciam o alelo normal do alelo mutante. Dos 8 pacientes analisados, 4 tem o genótipo IVS4+4A->T/X(sem mutações triadas), 3 são IVS4+4A->T/322 del G, 1 é 322 dei G/X. Nemhum apresentou as outras mutações. O gene FAA ainda não foi investigado. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

RODRIGUEZ, David Enrique Aguilar. Estudo molecular da anemia de Fanconi. 0000. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Instituto de Biologia Campinas, SP.