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Estudo das mutacoes do gene fancg em pacientes com quadro clinico de anemia de fanconi.

Processo: 03/10524-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de março de 2004 - 28 de fevereiro de 2006
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Carmen Sílvia Bertuzzo
Beneficiário:Carmen Sílvia Bertuzzo
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Instabilidade cromossômica 

Resumo

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva, clinicamente heterogênea, caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, progressiva falha da medula óssea e alto risco de desenvolvimento de câncer. Quebras cromossômicas espontâneas podem ser observadas em células de indivíduos afetados e é a base para teste diagnóstico. Oito grupos de complementação (FA-A até FA-G, incluindo FA-D1 e FA-D2) foram descritos, sendo a doença causada, portanto, por mutações em, no mínimo, sete genes diferentes. Os pacientes são acometidos por mutações principalmente, nos genes FANCA (60-70%), FANCC (5-15%) e FANCG (8-10%). No Brasil não existem dados sobre a prevalência da AF (TISCHKOWITZ e HODGSON, 2003; YAGASAKI et al, 2003; AUERBACH et al, 2003). O tratamento clínico é complicado devido à idade variável de início e à severidade dos sintomas hematológicos. Avanços recentes na compreensão da biologia molecular da AF, têm proporcionado a investigação da relação entre o genótipo, e a natureza e severidade do fenótipo clínico. O presente projeto tem como objetivo a identificação e análise molecular de mutações no gene FANCG, por meio das técnicas de PCR e digestão enzimática, seguido de SSCP e sequenciamento, em uma amostra de 50 pacientes com clínica compatível à Anemia de Fanconi. O reconhecimento de mutações no gene FANCG, bem como suas variantes mutacionais, poderá ser de grande utilidade para, alcançar um diagnóstico detalhado e preciso destes pacientes ajudando no esclarecimento das possíveis e variadas etiologias da Anemia de Fanconi, colaborar com dados a respeito da incidência da doença no Brasil, e auxiliar no aconselhamento a pacientes e familiares sobre prognóstico e possíveis intervenções terapêuticas. (AU)

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