Caracterizacao de mutacoes no gene brca1 associados ao cancer hereditario de mama.

• Processo: 97/08733-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Andrew John George Simpson
• Beneficiário: Ana Paula Marques Duarte
• Instituição Sede: Instituto Ludwig de Pesquisa sobre o Câncer (ILPC). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Brca1 | Brca2 | Susceptibilidade Ao Cancer

Resumo

O câncer de mama é o mais comum entre as mulheres americanas, e a terceira neoplasia que mais afeta a mulheres brasileiras. Mutações na linhagem germinativa são responsáveis por 5% a 10% dos casos de câncer de mama. Recentemente foram identificado os genes supressores de tumor BRCA1 e BRCA2 (Hall et al., 1990; Miki et al., 1994; Wooster et al., 1994 e 1995) responsáveis pela maioria dos casos de câncer de mama hereditário, sendo que o gene BRCA1 apresenta-se mutado em 50% dos casos. Mais de 250 mutações já foram descritas para BRCA1 na linhagem germinativa segundo dados do "Breast Câncer Information Core" (BIC). Com o objetivo de determinar tipos de mutações e polimorfismos presentes em nossa população, associadas com o desenvolvimento dos tumores de mama e ovário hereditários, propomos utilizar as técnicas de PTT ("protein truncation test"), SSCP ("single-strand conformation polymorphism") e o seqüenciamento direto para a detecção e caracterização das mutações em pacientes com história familiar positiva. (AU)