Estudo de mutacoes no gene da conexina 26 como causa da deficiencia auditiva neurossensorial nao sindromica.

• Processo: 98/15876-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1999
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Camila Andréa de Oliveira
• Instituição Sede: Reitoria. Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Deficiência auditiva Conexinas Surdez
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Conexina | Deficiencia Auditiva | Surdez

Resumo

A deficiência auditiva neurossensorial está presente em cerca de 1 em cada 750 crianças, e em muitos casos é difícil estabelecer sua origem. Isso se deve a sua grande diversidade etiológica, e também ao fato do ouvido interno ser inacessível a procedimentos diagnósticos discriminantes. Embora não se saiba com exatidão o número de loci relacionados à deficência auditiva, é certo que a recente comprovação de que mutações no gene da conexina 26 (Cx26) estão envolvidas em 80% dos casos de surdez pré-lingual não-sindrômica de herança autossômica recessiva veio mudar as perspectivas do aconselhamento genético nessa área. Em particular, a mutação 30delG está presente em 70% dos casos em que esse gene está envolvido. Assim sendo, este trabalho tem por objetivo realizar o estudo molecular da deficiência auditiva em nosso meio. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

OLIVEIRA, Camila Andréa de. Estudo de mutações no gene da conexina 26 como causa da deficiencia auditiva neurossensorial não sindromica. 2001. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.