Aspectos moleculares das ataxias espinocerebelares autossomicas dominantes.

• Processo: 98/01195-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Maria Francisca Aboin Gomes Camargo
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Doença de Machado-Joseph Neurogenética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ataxia Espinocerebelar | Doenca De Machado-Joseph | Doenca Neurodegenerativas | Expansao De Trinucleotideo | Heranca Autossomica Dominante | Neurogenetica

Resumo

As ataxias espinocerebelares (AEC) formam um grupo heterogêneo de doenças degenerativas do sistema nervoso central, caracterizadas por degeneração do cerebelo e suas vias aferentes e eferentes. Clinicamente, a maior parte dos pacientes com AEC apresentam alterações do equilíbrio e disartria, que evoluem de forma progressiva. As AEC autossômicas dominantes se iniciam normalmente na idade adulta. Nas formas autossômicas dominantes cujos genes já foram identificados (SCA1, SCA2, SCA3/MJD, SCA6, SCA7 e DRPLA), a expansão de um trinucleotídeo (CAG)n localizada na região codificadora dos genes, foi identificada como a mutação responsável pela neurodegeneração. O objetivo principal deste projeto é determinar a freqüência e as características moleculares das mutações dinâmicas responsáveis pelas ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes na população brasileira; e realizar estudos de correlação entre o genótipo e características fenotípicas dos pacientes. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

CAMARGO, Maria Francisca Aboin Gomes. Estudos moleculares das ataxias espinocerebelares autossomicas dominantes. 2002. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.