Busca avançada
Ano de início
Entree

Estudo longitudinal de pacientes com Doença de Machado-Joseph ou ataxia espinocerebelar do tipo 3: correlação clínica e radiológica

Processo: 04/13334-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de março de 2005
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2009
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Fernando Cendes
Beneficiário:Anelyssa Cysne Frota D'Abreu
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Doença de Machado-Joseph   Neuroimagem

Resumo

As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, divididas em diferentes subtipos a depender do defeito molecular identificado. A herança é autossômica dominante, resultando em uma expansão de trinucleotfdeos instáveis, com fenômeno de antecipação. Patologicamente alterações no cerebelo, córtex cerebral, tálamo, tegumento da ponte, medula e coluna espinhal foram descritas. Clinicamente os pacientes apresentam ataxia cerebelar progressiva, associada à disfunção bulbar, oftalmoplegia, disartria, e sinais piramidais e extrapiramidais. Dentre as ataxias espinocerebelares destaca-se a doença de Machado-Joseph ou ataxia cerebelar do tipo 3 (MJD), a mais freqüentemente encontrada no Brasil. Em nosso estudo propomos investigar pacientes com MJD, de forma prospectiva, clinica e por neuroimagem em um período de três a quatro anos. Nosso objetivo é correlacionar a progressão clínica com as alterações neuroradiológicas observadas. Tal estudo fornecerá informações inéditas na literatura e proporcionará um método objetivo na avaliação desses pacientes em estudos direcionados para a prevenção das manifestações clinicas e tratamento. (AU)