Estudo de mutacoes das formas nao-sarcoglicanas das distrofias musculares de cinturas.

• Processo: 98/11546-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Flavia de Paula
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Calpaina-3 | Caveolina-3 | Distrofias Musculares Cinturas | Lgmd 2A | Lgmd 2B | Nao-Sarcoglicanopatias

Resumo

As distrofias musculares de cinturas (LGMD) são doenças genéticas que afetam os músculos estriados das cinturas pélvica e escapular. Já foram identificados 8 genes autossômicos recessivos e 3 genes autossômicos dominantes responsáveis pela LGMD. As formas LGMD 2C, LGMD 2D, LGMD 2E e LGMD 2F fazem parte das sarcoglicanopatias, pois estão relacionadas com proteínas do complexo sarcoglicano associado a distrofina. Recentemente foi descrita a LGMD 1C, de herança autossômica dominante, associada a uma severa deficiência de caveolina-3 nas fibras musculares. A LGMD 2A, de herança autossômica recessiva, é causada por mutações na protease calpaína-3. A LGMD 2B é causada por mutações em um gene mapeado na região 2p13.3. Na população brasileira pouco se sabe em relação às mutações que causam as distrofias não-sarcoglicanas. O objetivo deste trabalho é caracterizar mutações nos genes da caveolina-3, calpaína-3 e da LGMD 2B assim que o produto gênico desse estiver identificado. (AU)