Analise da expressao genica em pacientes talassemicos homozigotos para a mutacao beta 39 (c - t) com evolucoes clinicas distintas: maior e intermediaria por serial analysis of gene expression (sage).

• Processo: 03/13814-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Fernando Ferreira Costa
• Beneficiário: Camila Oresco dos Santos
• Instituição Sede: Centro de Hematologia e Hemoterapia (HEMOCENTRO). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 02/13801-7 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos, AP.TEM
• Assunto(s): Expressão gênica Análise serial da expressão gênica (SAGE)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Beta-Talassemia | Expressao Genica | Sage

Resumo

As talassemias caracterizam-se pela supressão total ou parcial de uma das cadeias globínicas, cadeias a levando a a-talassemia e cadeias b levando a b-talassemia. As b-talassemias são classificadas como maior, onde há necessidade de transfusões freqüentes, intermediárias e menores, onde o quadro clínico se apresenta de forma mais benigna. Devido a mande heterogeneidade clínica e genética apresentada pelas b-talassemias, e mediante a evidente a necessidade de elucidar mecanismos de diferenciação celular e expressão gênica que, conduzem a expressão fenotípica diferenciada dentro de um mesmo genótipo, é que propusemos este projeto, a fim de estudar o perfil de expressão gênica comparativo entre pacientes portadores b-talassemia com diferentes evoluções clínicas e mesma alteração molecular. A possível identificação de seqüências gênicas importantes, que possam desempenhar papel regulador ou fatores de transcrição, bem como genes poucos expressos e ainda não conhecidos é importante não só do ponto de vista da função gênica, mas também porque pode representar uma alternativa terapêutica nas hemoglobinopatias. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SANTOS, Camila Oresco dos. Fatores geneticos moduladores da gravidade clinica nas Beta-talassemias: o exemplo da proteina AHSP (Alpha Hemoglobin Stabilizing Protein). 2006. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.