Estudo de associação entre genes de receptores de serotonina e o autismo

• Processo: 03/04042-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Guilherme Muller Orabona
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 99/11151-0 - As doenças genéticas contribuindo para a compreensão do funcionamento gênico, AP.TEM
• Assunto(s): Serotonina Transtorno autístico Herança multifatorial
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Associacao | Autismo | Heranca Multifatorial | Hiperserotonemia | Serotonina

Resumo

O autismo é um transtorno psiquiátrico caracterizado por uma profunda redução da capacidade de interação social recíproca, deficiência na comunicação verbal e/ou não-verbal e por padrões estereotipados de comportamento e de interesses. Resultados obtidos a partir de estudos com casos familiais e amostras de gêmeos têm demonstrado que o autismo é um dos transtornos psiquiátricos que apresenta maior componente genético, caracterizado por um mecanismo de herança multifatorial, com a interação epistática entre vários locos. Apesar de ser reconhecidamente um transtorno com múltiplas etiologias, a possibilidade de que o autismo esteja relacionado com alterações em um mecanismo neuroquímico comum entre diversos pacientes deve ser considerada. Desde 1961, níveis elevados de serotonina em sangue total ou plaquetas foram observados em 30 a 50% dos pacientes e em seus parentes de primeiro grau. Apesar de não ter causa conhecida, a hiperserotonemia relatada em crianças autistas constitui o dado laboratorial melhor replicado no estudo do autismo. Com isso, nosso objetivo é verificar a associação entre o autismo e os genes HTR1A, HTR1B, HTR1D, HTR2A e HTR2C, que codificam receptores de serotonina importantes na inibição da liberação e síntese de 5-HT e também na sinalização celular envolvida com aspectos do comportamento. (AU)