Repercussao molecular de mutacoes detectadas em genes ligados a diferentes formas de epilepsia.

• Processo: 04/12847-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2005
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2007
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Simone Sayuri Tsuneda
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Sistema nervoso central Genética molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Estudo De Mutacoes | Genetica Molecular | Migracao Neuronal | Sistema Nervoso Central

Resumo

A epilepsia acomete uma parcela considerável da população mundial. Dentre suas causas destacam-se as epilepsias idiopáticas e as malformações corticais. As epilepsias idiopáticas possuem uma etiologia genética, mas nenhuma anormalidade estrutural identificável. Já as malformações corticais são desordens conseqüentes de falhas no desenvolvimento do córtex cerebral, por isso também denominados distúrbios do desenvolvimento cortical (DDC). Analisando pacientes acometidos por Epilepsia de Lobo Temporall Lateral Autossômica Dominante (ELTLAD), uma epilepsia idiopática, nosso grupo localizou uma alteração no gene LGI1. Nosso grupo também descreveu uma mutação no gene FLN1, em pacientes acometidos por um tipo de DDC denominado Heterotopia Nodular Periventricular. Uma mutação sinonímia foi localizada pelo nosso grupo, no gene EMX2 de pacierites com esquizencefalia. O objetivo desse projeto é caracterizar molecularmente essas alterações gênicas, a fim de dar um primeiro passo na elucidação dos mecanismos destas desordens genéticas e seguir para um avanço no tratamento das mesmas. Para tal, pretendemos extrair o RNAm dos pacientes, convertê-lo em cDNA, amplificar os cDNAs específicos e seqüenciar os diferentes padrões de banda detectados em eletroforese. Para genes que não são expressos em linfócitos do sangue periférico, poderemos utilizar a técnica de minigene. Caso haja a produção de RNAs instáveis podemos também utilizar a técnica de RT-PCR em tempo real. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

TSUNEDA, Simone Sayuri. Repercussão molecular de mutações detectadas em genes ligados a diferentes formas de epilepsia. 2007. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.