Estudo moleculares das regiões cromossômicas 18p e 18q proximal em portadores de gagueira persistente da familial

Autor(es)

Carlos Eduardo F Domingues

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: Botucatu. 2014-06-11.
• Instituição: Universidade Estadual Paulista (Unesp). Instituto de Biociências. Botucatu
• Data de defesa: 2009-05-22
• Orientador: Danilo Moretti Ferreira

Resumo

A gagueira é um distúrbio da comunicação, mais especificamente da fluência, onde há interrupções e alterações na velocidade do fluxo da fala. Acomete de 3 a 4% dos indivíduos do sexo masculino e de 1 a 2% do sexo feminino, em algum momento de suas vidas. A frequencia pode variar de acordo com a idade: entre crianças em idade pré-escolar de 2,4% a 5% e em idade escolar 1%. Em adultos, estima-se que de 1 a 2% sofram com este distúrbio. Em todas as idades, a gagueira parece ser mais comum no sexo masculino do que no feminino, sendo de 4 a 5 M : 1 F em adultos. Em estudos de subgrupos de gagueira persistente familial, a proporção entre os indivíduos foi de apenas 1,5 M : 1 F. A triagem genômica em famílias de gagos provenientes da América do Norte e da Europa demonstrou a existência de um locus de predisposição a gagueira familial no cromossomo 18 envolvendo a região 18p e um segundo locus na região 18q proximal, sugerindo que exista um locus de predisposição a gagueira familial no cromossomo 18 e que genes adicionais possam existir, além dos fatores ambientais. O objetivo deste trabalho foi a análise de associação nas regiões cromossômicas 18p e 18q proximal através de marcadores microssatélites (2 cM) em 31 famílias brasileiras com gagueira persistente, com mais de um indivíduo gago em idade acima de 6 anos. Utilizou-se para a classificação da gagueira, o SSI aplicado por profissionais especializados nesta disfluência. Foram incluídos todos os indivíduos disponíveis do núcleo familial, independente do sexo, etnia, escolaridade e nível social.Todos os participantes tiveram amostras de seu DNA coletados a partir de amostras de sangue periférico. Foram selecionados 14 marcadores microssatélites do cromossomo 18, genotipados após PCR em seqüenciador automático. Na análise dos dados foram utilizados programas SIMWALK 2, FBAT e POINTER... (AU)

• Processo FAPESP: 06/05522-1 - Analise molecular em portadores de gagueira familial: estudo de ligacao das regioes cromossomicas 18p e 18q proximal.
• Beneficiário: Carlos Eduardo Frigério Domingues
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado