Texto completo
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| Autor(es): |
Solange Carvalho de Sousa
Número total de Autores: 1
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| Tipo de documento: | Dissertação de Mestrado |
| Imprenta: | Campinas, SP. |
| Instituição: | Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas |
| Data de defesa: | 2000-10-16 |
| Membros da banca: |
Íscia Teresinha Lopes Cendes
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| Orientador: | Íscia Teresinha Lopes Cendes |
| Resumo | |
As epilepsias formam um grupo de síndromes neurológicas crônicas, com aspectos heterogêneos. Atualmente as epilepsias são vistas como doenças de herança genética complexa não apresentando total correspondência entre o genótipo e o fenótipo. Esse trabalho teve como objetivo, investigar a existência ou não de ligação genética entre genes e/ou Zoei candidatos em 14 famílias que segregam ELT familial mesial, a partir de 18 Zoei candidatos que foram selecionados por possuírem algum significado biológico a pato gênese das epilepsias: receptores GABA, receptores nicotínicos, receptores adrenérgicos, receptores para o glutamato e receptores NMDA e AMP A. Além disso, incluímos 2 Zoei candidatos previamente mapeados em famílias com epilepsia parcial: nos cromossomos 20q e 10q. Um total de 14 famílias foi genotipada para 70 marcadores polimórficos de DNA, flanqueando as regiões candidatas descritas acima. Lod seores de dois pontos foram calculados para todas as 14 famílias combinadas, assumindo um padrão de herança autossômico dominante com 75% de penetrância. Encontramos Zod seores negativos para todos os 70 marcadores genotipados. Desses, excluímos ligação entre o gene para El T mesial em nossas famílias e os 18 Zoei candidatos pesquisados em nosso trabalho. Tal exclusão corresponde a 25% db genoma autossômico humano para epilepsia (AU) | |
| Processo FAPESP: | 98/02258-3 - Estudos de ligação em epilepsias parciais idiopática utilizando a estratégia do gene ou locus candidato |
| Beneficiário: | Solange Carvalho de Sousa |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Mestrado |