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Análise do padrão de expressão do produto de PKHD1, o gene mutado na doença renal policística autossômica recessiva

Texto completo
Autor(es):
Luis Fernando Carvalho de Menezes
Número total de Autores: 1
Tipo de documento: Tese de Doutorado
Imprenta: São Paulo.
Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD)
Data de defesa:
Membros da banca:
Luiz Fernando Onuchic; Margarida de Mello Aires; Ita Pfeferman Heilberg; Anibal Gil Lopes; Nancy Amaral Reboucas
Orientador: Luiz Fernando Onuchic
Resumo

O gene PKHD1, mutado na doença renal policística autossômica recessiva, apresenta um padrão de splicing complexo associado a múltiplos transcritos alternativos. Neste trabalho estudamos o perfil de expressão de seu produto, poliductina. Análises por western blot revelaram produtos putativos de membrana de > 440 kDa e ~230 kDa, e de ~140 kDa em frações solúveis de rim, fígado e pâncreas. Estudos imunoistoquímicos mostraram marcação em ductos coletores renais e porção ascendente espessa da alça de Henle, em epitélios ductais biliar e pancreático e, no período embrionário, em broto ureteral, ductos biliar e pancreático e glândula salivar. Análises por imunofluorescência e microscopia imunoeletrônica sugerem que poliductina se localize em cílio apical primário, membrana apical e citoplasma de células do ducto coletor. Nossos resultados indicam que PKHD1 codifica isoformas de membrana e solúveis (AU)

Processo FAPESP: 03/04037-4 - Identificação e caracterização do gene PKHD1 e seu produto
Beneficiário:Luís Fernando Carvalho de Menezes
Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto