CV Lattes
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Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciências Biológicas pela União das Instituições de Serviço, Ensino e Pesquisa (2008), mestrado em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética pela Universidade Federal de São Paulo (2015), doutorado em Morfologia / Genética pela Universidade Federal de São Paulo (2019). Atualmente é analista de genômica - Laboratório DLE. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: genética, citogenética, microdeleção 22q11.2. (Fonte: Currículo Lattes)
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Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subproje…
A síndrome da deleção 22q11.2 é decorrente de perdas de segmentos de DNA do cromossomo 22, delimitadas na maioria das vezes por low copy repeats (LCRs), sendo mais frequentes as deleções de 3 e de 1,5 Mb. Observa-se uma grande heterogeneidade fenotípica em pacientes com deleções de extensões semelhantes, bem como fenótipos similares em pacientes com diferentes deleções na região 22q11.2. …
As mulheres portadoras de translocações X-autossomo equilibradas constituem um grupo heterogêneo de pacientes cuja alteração fenotípica mais frequente consiste na falência ovariana prematura. Como o braço longo do cromossomo X (Xq) é uma região crítica para a função ovariana, tem sido postulado que este fenótipo poderia ser resultante tanto da ruptura de genes responsáveis pelo desenvolvi…
A síndrome da deleção 22q11.2 (SD22q11.2; síndrome de DiGeorge/velo-cardio-facial) é uma das mais frequentes doenças genéticas. Os pacientes possuem deleções recorrentes de 3 e 1,5 Mb e apresentam heterogeneidade fenotípica, mesmo entre membros da mesma família ou entre gêmeos monozigóticos. Aproximadamente 65% dos indivíduos afetados têm doenças cardíacas congênitas (DCC), afetando a via…
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