CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Graduada em Bacharelado e Licenciatura Plena em Ciências Biológicas pela Universidade Presbiteriana Mackenzie (2001), possui mestrado (2004) e doutorado (2209) em Ciências (Área: Biologia Genética) pelo Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP), com bolsa da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP). Durante o doutorado, realizou período sanduíche na Washington State University, Spokane, EUA (Orientador: Lisa G. Shaffer). Foi pesquisadora de pós-doutorado no IB-USP entre os anos de 2009 e 2016 com auxílio da FAPESP e do Programa Nacional de Pós Doutorado da CAPES. Tem experiência na área de genética humana e médica atuando principalmente no estudo molecular de doenças raras com enfoque em doenças do desenvolvimento e obesidade. (Fonte: Currículo Lattes)
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A obesidade é classificada de acordo com a sua etiologia genética em monogênica, sindrômica e poligênica. As formas monogênicas e sindrômicas são raras e a obesidade nestes casos é determinada exclusivamente ou tem um forte componente genético. A PWS constitui a forma sindrômica mais comum de obesidade. Um fenótipo "PWS-like" é descrito em algumas síndromes genéticas. Recentemente, identi…
Alterações cromossômicas na banda terminal do braço curto do cromossomo 1, principalmente, as deleções terminais puras estão associadas à síndrome de monossemia 1p36, que corresponde à síndrome de deleção cromossômica mais comum na espécie humana, com uma freqüência de 1/5000. O fenótipo clínico resultante é variável e ocasionado pela haploinsuficiência de genes contíguos que podem levar,…
Estudos citogenéticos tradicionais e moleculares serão realizados para investigar a ocorrência de monossomia 22qter e/ou 1p36 em pacientes com Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor (ADNPM), hipotonia e/ou obesidade, e a, ocorrência de rearranjos submicroscópicos envolvendo as regiões subteloméricas de todos os cromossomos em pacientes com malformações congênitas múltiplos e/ou; retard…
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