CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui bacharelado em Ciências Biológicas (1997) e doutorado em Genética Humana (2002) pela Universidade de São Paulo. Realizou pós-doutorado no Instituto Nacional de Câncer (2005) e no Departmento de Genética da Universidade de Stanford, na California (2007). Tem experiência na área de Genética Humana e Médica e Biologia Molecular, atuando principalmente nos seguintes temas: síndrome de Treacher Collins, gene TCOF1, leucemia aguda em síndrome de Down, gene GATA1, detecção de mutações, síndrome de Williams, modelo animal, expressão gênica. (Fonte: Currículo Lattes)
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A síndrome de Treacher Collins (Disostose Mandíbulo-facial) é uma doença autossômica dominante, de expressividdade bastante variável, que afeta cerca de 1/50.000 recém-nascidos. Estima-se que 60% dos casos sejam devidos à mutações novas. O projeto tem os seguintes objetivos: a) caracterizar as mutações e polimorfismos ocorrendo no gene TCOF1, responsável pela síndrome, em pacientes brasil…
A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio de desenvolvimento crânio-facial de herança autossômica dominante. Existem casos familiares e esporádicos, ambos apresentando grande variação na gravidade do quadro clínico. O gene responsável pela síndrome foi recentemente mapeado (1997), o que possibilita um estado molecular inédito em pacientes brasileiros portadores da síndrome. Este proje…
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