Resumo
O estudo de síndromes malformativas no homem contribui principalmente para a compreensão dos fatores genéticos envolvidos nas alterações do desenvolvimento normal, fornecendo subsídios para o diagnóstico, prognóstico e aconselhamento genético às famílias dos pacientes. O presente trabalho consta do estudo de pacientes com malformações congênitas múltiplas e retardo mental, com suspeita cl…