CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Ana Elisa Correia Billerbeck em auxílios à pesquisa e bolsas apoiadas pela FAPESP.
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A deficiência da 21-hidroxilase é uma das mais frequentes doenças autossômicas recessivas. Apresenta um espectro de manifestações clínicas que varia de uma forma assintomática a uma forma severa em que ocorre virilização pré-natal da genitália externa de fetos femininos e pós-natal em ambos os sexos com desidratação hiponatrêmica. A deficiência da 21-hidroxilase é causada pela presença de…
A deficiência da 21 hidroxilase é uma das mais freqüentes doenças autossômicas recessivas. Apresenta um espectro de manifestações clínicas que varia de uma forma assintomática à uma forma severa em que ocorre virilização pré-natal da genitália de fetos femininos e pós-natal em ambos os sexos com desidratação hiponatrêmica. A deficiência da 21 OH é causada pela presença de mutações no gene…
O projeto visa identificar as grandes mutações (conversão e deleção) e as mutações de ponto no gene da enzima 21-hidroxilase em pacientes portadores de hiperplasia adrenal congênita, bem como em seus familiares. As mutações de ponto serão estudadas através da técnica de PCR alelo-específico, enquanto as grandes mutações serão pesquisadas pela técnica de "Southern Blotting" seguida de hibr…
| 7 | Auxílios à pesquisa concluídos |
| 2 | Bolsas no país concluídas |
| 9 | Todos os Auxílios e Bolsas |
| Processos vinculados | |