Resumo
Erros Inatos do Metabolismo (EIM) constituem um grupo de doenças hereditárias geneticamente determinadas, nas quais um defeito enzimático ou de transporte leva a um bloqueio de uma via metabólica. Inclusas nessa categoria estão as Doenças de Depósito Lisossômico (DDL), caracterizadas por uma perturbação na homeostase lisossômica, cuja deficiência proteica acarreta no acúmulo anormal de ma…