CV Lattes
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Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui Ph.D. em Ciências Médicas pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) , com foco em acesso à saúde e qualidade de vida de pessoas com doenças raras e seus cuidadores. Atualmente, atua como Consultora Científica na SOMMOS DNA, Fleury, onde realiza assessoria científica para indivíduos que realizaram testes genéticos preventivos direto ao consumidor e treinamentos de educação em genética para stakeholders internos e externos. (Fonte: Currículo Lattes)
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O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma doença neuropsiquiátrica comum, caracterizada por déficits significativos e persistentes na comunicação/interação social e por padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses ou atividades. O TEA apresenta etiologia complexa, na qual os fatores genéticos têm um papel significativo. Com os recentes avanços nas tecnologias de análise…
Variações estruturais (InDels - inserções ou deleções menores que 1kb, CNVs - Variações no número de cópias) são conhecidas por serem importantes fatores de risco para o Transtorno do Espectro Autista (TEA); No entanto, a contribuição das pequenas alterações (< 50 KB) para a etiologia deste transtorno permanecem pouco conhecidas. Estas pequenas alterações são difíceis de serem detectadas,…
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