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Análise de CNVs/InDels com base em dados exoma na etiologia do TEA

Processo: 15/20064-9
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Mestrado
Vigência (Início): 01 de dezembro de 2015
Vigência (Término): 22 de dezembro de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Isabela Mayá Wayhs Silva
Supervisor no Exterior: Lauren Weiss
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Local de pesquisa : University of California, San Francisco (UCSF), Estados Unidos  
Vinculado à bolsa:14/13056-7 - Caracterização de INDELs e CNVs pequenos em pacientes com transtorno do espectro autista, BP.MS
Assunto(s):Transtorno autístico   Transtorno do espectro autista   Variações estruturais   Sequenciamento de nova geração

Resumo

Variações estruturais (InDels - inserções ou deleções menores que 1kb, CNVs - Variações no número de cópias) são conhecidas por serem importantes fatores de risco para o Transtorno do Espectro Autista (TEA); No entanto, a contribuição das pequenas alterações (< 50 KB) para a etiologia deste transtorno permanecem pouco conhecidas. Estas pequenas alterações são difíceis de serem detectadas, e a hibridização genômica comparativa em microarranjo (aCGH) e o sequenciamento de última geração (NGS), que são atualmente os métodos de detecção mais utilizados, apresentam diferentes limitações técnicas nesse sentido. Como as limitações e vantagens destes métodos são complementares em termos de resolução, detecção de ponto de quebra, cobertura e análise de dados, a melhor maneira de ultrapassar as limitações de cada uma delas é através da integração dessas técnicas e utilização de diferentes softwares para análise dos mesmos dados. Neste contexto, espera-se que a integração dos dados de aCGH e NGS permita estimar o impacto de pequenas CNVs/InDels na etiologia do TEA. (AU)