Variações no Número de Cópias no Genoma de Pacientes com Transtornos do Espectro Autista verbais e não verbais

• Processo: 11/04956-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2012
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2013
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Helena Paula Brentani
• Beneficiário: Viviane Neri de Souza Reis
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Psiquiatria Exoma Linguagem
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cnv | exoma | genética | Linguagem | Psiquiatria | tea | Psiquiatria

Resumo

Estudos de gêmeos e famílias demonstram que os transtornos do espectro autista (TEA) são altamente hereditários (~92%), porém sua etiologia ainda é desconhecida. Este fato deve-se a um fenótipo heterogêneo e vários genes envolvidos na sua etiologia, caracterizando os TEA como uma doença complexa. Recentemente, tanto variações no número de cópias (CNVs) como mutações pontuais (SNVs) raras e/ou de novo, além das herdáveis, foram associados com TEA, sugerindo novos loci e genes candidatos entre os quais aqueles envolvidos com neurodesenvolvimento e linguagem (SHANK3, CNTNAP2, CDH9 e CDH10). Esses estudos, porém ainda demonstram pouca replicabilidade. Uma alternativa para esta falta de achados é estudar variações estruturais do genoma raras e de novo em endofenótipos de TEA, isto é, sub-componentes do fenótipo mensuráveis e herdados. Desta forma estudos de genética associados com traços fenotípicos como a linguagem parecem mais promissores para a compreensão das bases etiológicas do TEA quando comparados com estudos onde o fenótipo complexo pode dificultar a compreensão das bases genéticas envolvidas com TEA. Esse trabalho buscará alterações raras e/ou de novo (CNVs e SNVs) em trios de portadores de TEA em subfenótipos relacionados com a linguagem (pacientes verbais e não-verbais). Pretende-se verificar uma possível associação destas alterações com genes e vias biológicas envolvidas em TEA. O estudo será realizado pela técnica de sequenciamento de exoma na plataforma Illumina.

Publicações científicas

(4)

(As publicações científicas contidas nesta página são originárias da Web of Science ou da SciELO, cujos autores mencionaram números dos processos FAPESP concedidos a Pesquisadores Responsáveis e Beneficiários, sejam ou não autores das publicações. Sua coleta é automática e realizada diretamente naquelas bases bibliométricas)

TAHIRA, ANA CAROLINA; BARBOSA, ANDRE ROCHA; FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; GASTALDI, VINICIUS DAGUANO; CALEGARI DE TOLEDO, VICTOR HUGO; DE CARVALHO PEREIRA, JOSE GERALDO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; FEIO DOS SANTOS, ANA CECILIA; MASCHIETTO, MARIANA; et al. Putative contributions of the sex chromosome proteins SOX3 and SRY to neurodevelopmental disorders. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 180, n. 6, SI, p. 390-414, SEP 2019. (14/00591-1, 14/10488-3, 15/06281-7, 11/14658-2, 14/00041-1, 11/04956-6)

FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; TAHIRA, ANA CAROLINA; SIMOES, SERGIO NERY; BRENTANI, HELENA; MARTINS, JR., DAVID CORREA. Assessment of complementarity of WGCNA and NERI results for identification of modules associated to schizophrenia spectrum disorders. PLoS One, v. 14, n. 1, JAN 15 2019. (11/04956-6, 11/50761-2, 14/00041-1, 14/10488-3, 15/01587-0)

TAHIRA, ANA CAROLINA; BARBOSA, ANDRE ROCHA; FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; GASTALDI, VINICIUS DAGUANO; CALEGARI DE TOLEDO, VICTOR HUGO; DE CARVALHO PEREIRA, JOSE GERALDO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; FEIO DOS SANTOS, ANA CECILIA; MASCHIETTO, MARIANA; et al. Putative contributions of the sex chromosome proteins SOX3 and SRY to neurodevelopmental disorders. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 180, n. 6, p. 25-pg., 2019-09-01. (14/00591-1, 15/06281-7, 14/00041-1, 11/04956-6, 14/10488-3, 11/14658-2)

DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; KITAJIMA, JOAO PAULO; TAHIRA, ANA CAROLINA; FEIO-DOS-SANTOS, CECILLIA; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; SIMOES, SERGIO NERY; KREPISCHI, ANA C. V.; ROSENBERG, CARLA; LOURENCO, NAILA CRISTINA; et al. Integrative Variation Analysis Reveals that a Complex Genotype May Specify Phenotype in Siblings with Syndromic Autism Spectrum Disorder. PLoS One, v. 12, n. 1, JAN 24 2017. (11/04956-6, 11/14658-2)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

REIS, Viviane Neri de Souza. Variações de novo e raras no genoma de pacientes com transtornos do espectro do autismo verbais e não verbais. 2014. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD) São Paulo.