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Variações no número de cópias no genoma de pacientes com Transtornos do Espectro Autista verbais e não verbais

Processo: 11/04956-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de março de 2012
Vigência (Término): 31 de julho de 2013
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Helena Paula Brentani
Beneficiário:Viviane Neri de Souza Reis
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Psiquiatria   Exoma   Linguagem

Resumo

Estudos de gêmeos e famílias demonstram que os transtornos do espectro autista (TEA) são altamente hereditários (~92%), porém sua etiologia ainda é desconhecida. Este fato deve-se a um fenótipo heterogêneo e vários genes envolvidos na sua etiologia, caracterizando os TEA como uma doença complexa. Recentemente, tanto variações no número de cópias (CNVs) como mutações pontuais (SNVs) raras e/ou de novo, além das herdáveis, foram associados com TEA, sugerindo novos loci e genes candidatos entre os quais aqueles envolvidos com neurodesenvolvimento e linguagem (SHANK3, CNTNAP2, CDH9 e CDH10). Esses estudos, porém ainda demonstram pouca replicabilidade. Uma alternativa para esta falta de achados é estudar variações estruturais do genoma raras e de novo em endofenótipos de TEA, isto é, sub-componentes do fenótipo mensuráveis e herdados. Desta forma estudos de genética associados com traços fenotípicos como a linguagem parecem mais promissores para a compreensão das bases etiológicas do TEA quando comparados com estudos onde o fenótipo complexo pode dificultar a compreensão das bases genéticas envolvidas com TEA. Esse trabalho buscará alterações raras e/ou de novo (CNVs e SNVs) em trios de portadores de TEA em subfenótipos relacionados com a linguagem (pacientes verbais e não-verbais). Pretende-se verificar uma possível associação destas alterações com genes e vias biológicas envolvidas em TEA. O estudo será realizado pela técnica de sequenciamento de exoma na plataforma Illumina.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
TAHIRA, ANA CAROLINA; BARBOSA, ANDRE ROCHA; FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; GASTALDI, VINICIUS DAGUANO; CALEGARI DE TOLEDO, VICTOR HUGO; DE CARVALHO PEREIRA, JOSE GERALDO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; FEIO DOS SANTOS, ANA CECILIA; MASCHIETTO, MARIANA; BRENTANI, HELENA. Putative contributions of the sex chromosome proteins SOX3 and SRY to neurodevelopmental disorders. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 180, n. 6, SI, p. 390-414, SEP 2019. Citações Web of Science: 1.
FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; TAHIRA, ANA CAROLINA; SIMOES, SERGIO NERY; BRENTANI, HELENA; MARTINS, JR., DAVID CORREA. Assessment of complementarity of WGCNA and NERI results for identification of modules associated to schizophrenia spectrum disorders. PLoS One, v. 14, n. 1 JAN 15 2019. Citações Web of Science: 0.
DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; KITAJIMA, JOAO PAULO; TAHIRA, ANA CAROLINA; FEIO-DOS-SANTOS, CECILLIA; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; SIMOES, SERGIO NERY; KREPISCHI, ANA C. V.; ROSENBERG, CARLA; LOURENCO, NAILA CRISTINA; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; BRENTANI, HELENA. Integrative Variation Analysis Reveals that a Complex Genotype May Specify Phenotype in Siblings with Syndromic Autism Spectrum Disorder. PLoS One, v. 12, n. 1 JAN 24 2017. Citações Web of Science: 0.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
REIS, Viviane Neri de Souza. Variações de novo e raras no genoma de pacientes com transtornos do espectro do autismo verbais e não verbais. 2014. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina São Paulo.

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