Resumo
Aproximadamente 9% das Leucemias Linfoide Aguda pediátrica de células T (LLA-T) apresentam mutação com inserção de resíduo cisteína na porção justamembrana do receptor IL7Ra, que leva à homodimerização e sinalização constitutiva JAK/STAT, contribuindo para a leucemogênese. As mutações concentram-se em um trecho de 26pb do éxon 6 do gene IL7R (hotspot) e são caracterizadas por grandes inse…