CV Lattes
ORCID
Google Scholar Citations
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Biomédica pela Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG, 2015; com período sanduíche na Universidad Complutense de Madrid), mestra em Genética (UFMG, 2017) e doutora em Genética pela Universidade de São Paulo (USP, 2023), tendo recebido o Prêmio CAPES de Teses 2024 na área de Ciências Biológicas I.É pesquisadora em pós-doutorado no Laboratório de Genética Humana do Instituto de Biociências da USP, sob supervisão da Profa. Dra. Ana Cristina Victorino Krepischi, com bolsa FAPESP, e realiza estágio de pesquisa no exterior (BEPE/FAPESP) no Instituto Cajal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Madri, Espanha), sob supervisão do Dr. Jorge García-Marqués.Sua pesquisa foca em formas monogênicas de deficiência intelectual, integrando abordagens genômicas, transcriptômicas e clínicas, modelos de iPSCs e zebrafish, bem como edição gênica por CRISPR-Cas9.Tem experiência em aconselhamento genético, divulgação científica e proteção da propriedade intelectual, com interesse em genética humana, doenças raras do neurodesenvolvimento e epigenética. E-mails de contato: lauralara@usp.br | lauralara.ctit@gmail.com (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
| Mais itensMenos itens |
| TITULO |
| Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias ( ): |
| Mais itensMenos itens |
| VEICULO: TITULO (DATA) |
| VEICULO: TITULO (DATA) |
Cerca de 1% da população mundial tem deficiência intelectual (DI), uma condição com importante impacto socioeconômico. A DI é caracterizada pela capacidade reduzida de compreender novas informações, aprender habilidades e desenvolver autonomia em atividades básicas. Em combinação com outros fenótipos, é classificada como DI sindrômica, que frequentemente tem origem monogênica. Há ainda la…
A Obesidade Sindrômica é uma patologia de ocorrência rara e grande variabilidade fenotípica, sendo definida pela associação de obesidade com uma ou mais das seguintes características: atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, traços dismórficos e/ou malformações congênitas. Infelizmente, a maior parte dos casos de Obesidade Sindrômica não tem sua origem genética elucidada. Objetivos: Ide…
No meu projeto de pós-doutorado, um dos objetivos é investigar a variante de sítio de splice c.328+2T>G no gene EHMT2, identificada em homozigose em uma paciente com deficiência intelectual sindrômica. Verificamos que a paciente apresenta uma assinatura epigenética compatível com a validada para pacientes com variantes patogênicas em EHMT1 (síndrome de Kleefstra 1). Através de RNAseq, ide…
| 2 | Bolsas no país concluídas |
| 1 | Bolsas no exterior contratadas |
| 3 | Todas as Bolsas |
| Processos vinculados | |