Resumo
TP53 (p53) é um supressor tumoral cujas funções e mutações são muito estudadas. Alterações germinativas no gene que a codifica podem levar à síndrome de Li-Fraumeni (LFS), caracterizada clinicamente pelo desenvolvimento de tumores em múltiplos órgãos, aparecendo geralmente numa idade precoce. A mutação que leva à substituição R337H (TP53R337H), que altera o domínio de oligomerização imped…