Resumo
A mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença monogênica, de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene IDUA. Essas mutações resultam na ausência ou deficiência de atividade da enzima lisossomal alfa-L-Iduronidase (IDUA), necessária para a degradação de resíduos de ácido idurônico de glicosaminoglicanos. A forma grave de MPS I é conhecida como Síndrome de Hurler (M…