Resumo
As distrofinopatias são doenças genéticas de herança ligada ao X, causadas por variantes patogênicas no gene DMD, sendo a forma mais comum a distrofia muscular de Duchenne. Embora os sinais musculares dessas doenças sejam amplamente investigados, pelo menos 30% dos indivíduos apresentam alterações de neurodesenvolvimento, como DI e TEA, sendo este último identificado em frequência até 20 …