Bacharel e Licenciado em Ciências Biológicas pelo Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP). Iniciação Científica no Laboratório de Genética do Desenvolvimento no IB-USP, trabalhando com Genética Molecular de Transtornos do Espectro Autista (2019-2021). Atualmente, é aluno de Doutorado Direto em Genética (IB-USP / Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células Tronco CEGH-CEL USP), onde investiga Genética do Neurodesenvolvimento e as alterações provocadas pela deficiência de TBCK, responsável pela síndrome neurodegenerativa IHPRF3. Foi membro da Comissão Organizadora da Semana Temática da Biologia USP (2016-2021). Foi educador no projeto de extensão universitária Estação Biologia (2016-2017). (Fonte: Currículo Lattes)
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TBCK (TBC1 domain-containing kinase) é responsável por codificar uma proteína quinase supostamente associada a transporte de vesículas (via autofágica-lisossômica), crescimento celular, organização do citoesqueleto de actina, regulação da via mTOR a nível transcricional e transporte axonal de RNAm e maquinaria de tradução. Variantes bialélicas do tipo perda de função em TBCK são causativa…
TBCK (TBC1 domain-containing kinase) é responsável por codificar uma proteína quinase supostamente associada a transporte de vesículas (via autofágica-lisossômica), crescimento celular, organização do citoesqueleto de actina, regulação da via mTOR a nível transcricional, tumorigênese e supressão de tumor. Mutações em TBCK que culminam em proteína truncada ou que afetam o domínio TBC1 estã…
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