CV Lattes
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Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas (FCM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Medicina pela Universidade Estadual de Campinas (1984), mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Estadual de Campinas (1986) e doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Estadual de Campinas (1989). É livre-docente em Genética Clínica pela Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP e professora titular da mesma universidade. Após sua aposentadoria, em março de 2023, permanece vinculada à Unicamp como professora colaboradora. Fez curso de especialização em Jornalismo Científico no LabJor da UNICAMP. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Distúrbios da Diferenciação do Sexo, atuando principalmente nos seguintes temas: ambigüidade genital, aberrações de cromossomos sexuais, síndrome de turner, genética da surdez. (Fonte: Currículo Lattes)
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O distúrbio da diferenciação do sexo ovário-testicular (DDS-OT) é uma condição rara caracterizada pela presença de parênquima ovariano e testicular no mesmo indivíduo, em gônadas separadas ou numa mesma gônada (ovotestis), com ambiguidade genital em graus variados e caracteres sexuais secundários masculinos e femininos. A maioria dos casos (cerca de 60%) são 46,XX, 10% 46,XY, e nos demais…
A disgenesia gonadal parcial 46,XY (DGP XY) é uma condição rara e quase sempre esporádica. Caracteriza-se por ambiguidade genital com diferenciação testicular parcial e cariótipo 46,XY. Já foram descritas mutações no gene NR5A1 e em outros genes participantes da diferenciação gonadal, como SRY, WT1, SOX9 e LHX9, mas a maioria dos casos tem etiologia desconhecida. Atualmente, técnicas de s…
A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual raro e frequentemente de origem desconhecida caracterizado por cariótipo 46,XY, ambiguidade genital e testículos disgenéticos bilaterais ou associados a gônadas em fita. O principal diagnóstico diferencial é a disgenesia gonadal mista (DGM), na qual há linhagem 45,X em mosaico. Apesar das diferenças clínicas e progn…
A diferenciação sexual normal depende do bom funcionamento de processos fisiológicos por vezes muito complexos e cuja alteração pode levar aos diversos quadros clínicos que compõem os distúrbios da diferenciação do sexo (DDS). Dada a importância social contida na determinação do gênero, é de fácil compreensão, pois, que a impossibilidade de se definir o sexo de um indivíduo demande atitud…
Introdução: A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual raro e frequentemente de origem desconhecida caracterizado por cariótipo 46,XY, ambiguidade genital e testículos disgenéticos bilaterais ou associados a gônadas em fita. O principal diagnóstico diferencial é a disgenesia gonadal mista (DGM), na qual há linhagem 45,X em mosaico. Apesar das diferenças clin…
Até o momento não foram realizados estudos abrangentes sobre a freqüência das diferentes mutações primárias para LHON (neuropatia óptica hereditária de Leber)em pacientes brasileiros. Uma vez que as mutações primárias podem apresentar diferentes incidências nas diferentes populações e de que a população brasileira apresenta uma conformação única, composta em sua maior parte por ascendente…
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