CV Lattes
GoogleMyCitations
ORCID
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas (FCM) (Instituição-sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Medicina pela Universidade Estadual de Campinas (1984), mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Estadual de Campinas (1986) e doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Estadual de Campinas (1989). É livre-docente em Genética Clínica éla Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP e atualmente é professora titular da Universidade Estadual de Campinas. Fez curso de especialização em Jornalismo Científico no LabJor da UNICAMP. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Distúrbios da Diferenciação do Sexo, atuando principalmente nos seguintes temas: ambigüidade genital, aberrações de cromossomos sexuais, síndrome de turner, genética da surdez. (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
| Pesquisa apoiada pela FAPESP recebe prêmio em Medicina |
O distúrbio da diferenciação do sexo ovário-testicular (DDS-OT) é uma condição rara caracterizada pela presença de parênquima ovariano e testicular no mesmo indivíduo, em gônadas separadas ou numa mesma gônada (ovotestis), com ambiguidade genital em graus variados e caracteres sexuais secundários masculinos e femininos. A maioria dos casos (cerca de 60%) são 46,XX, 10% 46,XY, e nos demais…
A disgenesia gonadal parcial 46,XY (DGP XY) é uma condição rara e quase sempre esporádica. Caracteriza-se por ambiguidade genital com diferenciação testicular parcial e cariótipo 46,XY. Já foram descritas mutações no gene NR5A1 e em outros genes participantes da diferenciação gonadal, como SRY, WT1, SOX9 e LHX9, mas a maioria dos casos tem etiologia desconhecida. Atualmente, técnicas de s…
A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual raro e frequentemente de origem desconhecida caracterizado por cariótipo 46,XY, ambiguidade genital e testículos disgenéticos bilaterais ou associados a gônadas em fita. O principal diagnóstico diferencial é a disgenesia gonadal mista (DGM), na qual há linhagem 45,X em mosaico. Apesar das diferenças clínicas e progn…
Nos últimos anos as mutações mitocôndrias têm sido descritas em associação com síndromes bem definidas. Um dos principais fenótipos associados às mutações pontuais do mtDNA é o da neuropatia óptica hereditária de Leber (Leber hereditary optic neuropathy, LHON). A LHON é caracterizada pela perda repentina da visão em um ou em ambos os olhos, devido a uma degeneração do nervo óptico. Aproxi…
A diferenciação sexual normal depende do bom funcionamento de processos fisiológicos por vezes muito complexos e cuja alteração pode levar aos diversos quadros clínicos que compõem os distúrbios da diferenciação do sexo (DDS). Dada a importância social contida na determinação do gênero, é de fácil compreensão, pois, que a impossibilidade de se definir o sexo de um indivíduo demande atitud…
Introdução: A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual raro e frequentemente de origem desconhecida caracterizado por cariótipo 46,XY, ambiguidade genital e testículos disgenéticos bilaterais ou associados a gônadas em fita. O principal diagnóstico diferencial é a disgenesia gonadal mista (DGM), na qual há linhagem 45,X em mosaico. Apesar das diferenças clin…
Até o momento não foram realizados estudos abrangentes sobre a freqüência das diferentes mutações primárias para LHON (neuropatia óptica hereditária de Leber)em pacientes brasileiros. Uma vez que as mutações primárias podem apresentar diferentes incidências nas diferentes populações e de que a população brasileira apresenta uma conformação única, composta em sua maior parte por ascendente…
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
| Publicações | 5 |
| Citações | 9 |
| Cit./Artigo | 1,8 |
| Dados do Web of Science | |
MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; DE PAULO, JULIANA; SANTOS, ANA PAULA; GUARAGNA-FILHO, GUILHERME; RIBEIRO ANDRADE, JULIANA GABRIEL; SIVIERO-MIACHON, ADRIANA APARECIDA; SPINOLA-CASTRO, ANGELA MARIA; GUERRA-JUNIOR, GIL. The use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomalies. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 8, SI, p. 545-551, NOV 2012. Citações Web of Science: 4. (11/50189-7)
RIBEIRO DE ANDRADE, JULIANA GABRIEL; LUCCI DE ANGELO ANDRADE, LILIANA APARECIDA; GUERRA-JUNIOR, GIL; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS. 45,X/46,XY ovotesticular disorder of sex development revisited: undifferentiated gonadal tissue may be mistaken as ovarian tissue. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 30, n. 8, p. 899-904, AUG 2017. Citações Web of Science: 1. (11/50189-7)
DE LIMA, RENATA; IAMADA, CRISTINA FORTI; SILVA, LUCIANA OLIVEIRA; DE MELLO, MARICILDA PALANDI; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS. An illustrative case of Leri-Weill dyschondrosteosis. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 31, n. 4, p. 839-842, 2008. Citações Web of Science: 0. (01/06989-7)
LÍGIA Z. C. SUZIGAN; ROBERTO B. PAIVA E SILVA; SOFIA H. V. LEMOS MARINI; MARIA TEREZA M. BAPTISTA; GIL GUERRA JR.; LUÍS ALBERTO MAGNA; ANDRÉA T. MACIEL GUERRA. A percepção da doença em portadoras da síndrome de Turner. Jornal de Pediatria, v. 80, n. 4, p. -, Ago. 2004. (01/11977-8)
FABBRI-SCALLET, HELENA; DE SOUSA, LIZANDRA MAIA; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; GUERRA-JUNIOR, GIL; DE MELLO, MARICILDA PALANDI. Mutation update for the NR5A1 gene involved in DSD and infertility. Human mutation, v. 41, n. 1, p. 58-68, JAN 2020. Citações Web of Science: 0. (15/04763-4, 18/19445-6, 13/05603-5)
JULIANA DE PAULO; JULIANA GABRIEL RIBEIRO DE ANDRADE; ANA PAULA DOS SANTOS; VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES; GIL GUERRA-JÚNIOR; ANDRÉA TREVAS MACIEL-GUERRA. Uso da FISH em mucosa oral para investigação de mosaicismo com linhagem 45,X: estudo com homens saudáveis e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 58, n. 4, p. 328-334, Jun. 2014. (11/50189-7)
MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; ZANCHETTA, LUCIENE MARIA; AMARAL FERNANDES, MARCELA SCABELLO; ANDRADE, PAULA BALONI; DO AMOR DIVINO MIRANDA, PAULO MAURICIO; SARTORATO, EDI LUCIA. Leber's hereditary optic neuropathy: Clinical and molecular profile of a Brazilian sample. OPHTHALMIC GENETICS, v. 31, n. 3, p. 126-128, SEP 2010. Citações Web of Science: 4. (04/16074-4)
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
MEDEIROS, Carla Campos Muniz. Frequencia de alterações da função tireoideana, anticorpos antitireoide e tireomegalia em paciente com sindrome de Turner na faixa etaria de ate 20 anos. Dissertação (Mestrado) - Faculdade de Ciências Médicas. Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). (95/09531-9)
GUERRA, Andrea Trevas Maciel. Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY. Tese (Doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas. (15/04763-4)