CV Lattes
ResearcherID
Fundação Arnaldo Vieira de Carvalho. Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (FCMSCSP) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em MEDICINA pela Universidade Federal da Bahia (1997), RESIDÊNCIA em PEDIATRIA E ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (USP).MESTRADO em Pediatria pela Universidade de São Paulo (2004). DOUTORADO (2011) e PÓS-DOUTORADO (2018) na área de Endocrinologia pela Universidade de São Paulo. Atualmente é médica assistente na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e professora do Departamento de Pediatria na Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. Tem experiência na área de Pediatria, com ênfase em Endocrinologia Pediátrica. (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
| Mais itensMenos itens |
| TITULO |
| Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias ( ): |
| Mais itensMenos itens |
| VEICULO: TITULO (DATA) |
| VEICULO: TITULO (DATA) |
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença com herança autossômica dominante caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. Mutações germinativas encontradas em componentes da via de sinalização RAS/MAPK foram descritas em pacientes com SN e em outras síndromes raras cujo fenótipo se sobrepõe ao da SN, ex…
A Síndrome de Noonan (SN) ocorre numa frequência de 1:1000 a 1:2500 nascidos vivos e é caracterizada por dismorfismos faciais e torácicos, cardiopatia congênita e baixa estatura. Apresenta grande variabilidade fenotípica e genética. A SN encontra-se associada a mutações ativadoras nos genes do PTPN11, RAF1, SOS1 e KRAS. Esses genes codificam proteínas pertencentes à via de sinalização MAP…
| 1 | Auxílios à pesquisa concluídos |
| 1 | Bolsas no país concluídas |
| 2 | Todos os Auxílios e Bolsas |
| Processos vinculados | |