CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Rodrigo Atique Ferraz de Toledo em auxílios à pesquisa e bolsas apoiadas pela FAPESP.
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As craniossinostoses são doenças craniofaciais que acometem 1 em cada 2.500 crianças nascidas. A principal característica dessas doenças é a ossificação prematura de uma ou mais suturas cranianas que levam a alteração do formato do crânio e /ou no fechamento precoce das fontanelas cranianas. Atualmente existem 16 genes associados à craniossinostoses, estudos funcionais desses genes revela…
A síndrome de Apert é uma craniossinostose, que na maioria dos casos se origina de mutações do tipo ganho de função no gene FGFR2. Devido à natureza deste tipo de mutação, os pacientes são submetidos a diversas cirurgias durante suas vidas pois há um intenso processo de reossificação das suturas cranianas até a puberdade. Deste modo o desenvolvimento de novas terapias que reduzam a capaci…
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