CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
possui graduação em Medicina pela Fundação Universitária do Abc (1977), mestrado em Patologia Bucal pela Universidade de São Paulo (1992) e doutorado em Pediatria pela Universidade Estadual de Campinas (2000). Atualmente é médica pediatra/geneticista da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Clínica, atuando principalmente nos seguintes temas: defeitos de linha média com hipertelorismo (displasia frontonasal isolada e sindrômica), síndromes com envolvimento de primeiro e segundo arcos branquiais, deficiência auditiva sindrômica, seqüência de Robin sindrômica e, ainda, síndromes craniofaciais diversas. (Fonte: Currículo Lattes)
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Este projeto tem como objetivo identificar o gene causador da Síndrome Richieri-Costa-Pereira, uma síndrome genética rara, com padrão de herança autossômico recessivo e provável efeito do fundador. A casuística é composta por 20 indivíduos afetados (17 famílias aparentemente não relacionadas) cadastrados no Banco de Dados da seção de Genética Clínica do HRAC-USP/Bauru, e de 50 familiares …
Este projeto tem como objetivo contribuir para o esclarecimento da etiologia genética da síndrome Richieri-Costa-Pereira, bem como, para a compreensão do processo normal do desenvolvimento craniofacial e dos membros. Para isso, propõe-se estudar sete famílias brasileiras com a síndrome Richieri-Costa-Pereira, com padrão de herança autossômico recessivo, pertencentes à casuística do HRAC-U…
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