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Investigação e caracterização de defeitos moleculares no receptor de vitamina D em pacientes com raquitismo hereditário resistente a vitamina D (HVDRR)

Processo: 12/11231-0
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Data de Início da vigência: 01 de julho de 2012
Data de Término da vigência: 30 de junho de 2013
Área de conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Bruno Ferraz de Souza
Beneficiário:Flávia Mascarenhas Damiani
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:11/12696-4 - Estudo genômico funcional da regulação transcricional por receptores nucleares no raquitismo hereditário resistente a Vitamina D, AP.JP
Assunto(s):Endocrinologia   Biologia molecular
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Biologia molecular | raquitismo hereditário | receptor de vitamina D | Endocrinologia

Resumo

A presença de defeitos moleculares no receptor de vitamina D (VDR) de pacientes com HVDRR será investigada através de análise da sequência nucleotídica do gene VDR e da caracterização da expressão do transcrito e proteína VDR em cultura de fibroblastos.

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DAMIANI, F. M.; MARTIN, R. M.; LATRONICO, A. C.; FERRAZ-DE-SOUZA, B.. Normal bone mass and normocalcemia in adulthood despite homozygous vitamin D receptor mutations. OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL, v. 26, n. 6, p. 1819-1823, . (12/11231-0, 11/12696-4)