Correlação entre fenótipo e genótipo em pacientes com doença de Stargardt

Resumo

As distrofias de retina são doenças degenerativas nas quais uma variação genética acarreta dano estrutural e/ou funcional da retina levando a diminuição da visão central e/ou periférica dos pacientes acometidos. A Doença de Stargardt caracteristicamente apresenta o comprometimento da visão central, mas em alguns casos pode comprometer a visão de forma difusa e com maior gravidade. Desde as primeiras descrições desta doença, o diagnóstico dos pacientes tem se baseado nas suas características fenotípicas. Com a possibilidade do sequenciamento genético e tendo já identificados os genes responsáveis por esta doença, atualmente o diagnóstico dos pacientes pode ser geneticamente confirmado. Os genes já identificados como responsáveis por esta doença são o gene ABCA4, com característica autossômica recessiva, os genes ELOVL4 e PROM1 que se manifestam de forma autossômica dominante, e o gene CNBG3, também relacionado com casos de acromatopsia. Diante da perspectiva da terapia gênica e com o objetivo de mapear essas mutações, este estudo quer identificar as mutações genéticas em pacientes com diagnóstico clínico de doença de Stargardt e correlacionar com a sua manifestação fenotípica. Esta pesquisa tem como método a seleção de 20 pacientes com diagnóstico clinico de doença de Stargardt, os quais serão submetidos a exame oftalmológico completo e terão 4ml do seu sangue periférico coletado para analise do DNA. Com o resultado do mapeamento genético e com as avaliações sobre sua relação com as características fenotípicas concluídos, os pacientes receberão orientação genética de um geneticista e assim poderão compreender melhor a sua doença. Estas informações podem, no futuro, ajudar na programação do tratamento desses pacientes. (AU)