Classificação e busca ativa dos pacientes com imunodeficiência primária atendidos em um hospital terciário do oeste paulista

Resumo

Imunodeficiências primárias (PIDs) são um grupo de doenças genéticas raras que afetam diferentes componentes do sistema imune inato e adaptativo. No Brasil, a prevalência das PIDs não é conhecida a nível nacional. Devido a uma resposta imune ineficiente, os pacientes apresentam uma aumentada susceptibilidade á infecções, câncer, doenças autoimunes e imuno-desregulação. Mais de 180 PIDs já foram descritas, no entanto, em todo o mundo a doença é subdiagnosticada, particularmente nos países em desenvolvimento. Existem muitos obstáculos para o diagnóstico precoce, como a falta de conhecimento dos médicos em identificar os sinais de alarme das PIDs, falta de centros de referência para diagnóstico e tratamento e escassez de recursos tecnológicos. Como consequência muitas pessoas deixam de ser diagnosticadas e tratadas. Nosso objetivo é prospectivamente classificar os pacientes que estão sendo seguidos e aqueles referenciados ao ambulatório de Infectologia/Imunodeficiências Primárias e fazer uma busca ativa de pacientes suspeitos de PIDs internados em um hospital público, universitário e terciário do oeste paulista. Os pacientes necessitando diagnóstico genético serão encaminhados a um serviço público terciário de suporte: Laboratório de Investigação Médica Unidade 56 (LIM-56), and Ambulatório de Manifestações Dermatológicas das Imunodeficiências do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP).