Avaliação da expressão e associação entre os genes IKBKB, PLA2G2D e os microRNAs miR-942-5p e miR-668-3p na Síndrome de Down

Resumo

O sistema imune intrinsicamente deficiente na síndrome de Down (SD) possivelmente contribui para a suscetibilidade aumentada de infecções relacionadas às principais causas de internação e óbito desses indivíduos e também parece favorecer processos neurodegenerativos como a manifestação precoce da Doença de Alzheimer precoce. A trissomia do cromossomo 21 pode causar mudanças globais na expressão de genes, inclusive daqueles não localizados no cromossomo 21, que regulam processos imunológicos/inflamatórios e outros processos fisiológicos. O conhecimento do perfil de expressão dos genes que regulam processos inflamatórios e de microRNAs, que possivelmente regulam esses genes, pode contribuir para a compreensão de um importante mecanismo de controle de expressão gênica em uma condição de aneuploidia e fornecer informações para o entendimento das bases moleculares de manifestações clínicas da síndrome. Assim, este projeto tem como objetivos investigar o padrão de expressão dos genes IKBKB e PLA2G2D, envolvidos na resposta imune/inflamatória, e dos microRNAs hsa-miR-942-5p e hsa-miR-668-3p, que apresentam associação in silico com esses genes, respectivamente, em células mononucleadas do sangue periférico de indivíduos com SD (grupo caso) e em um grupo controle sem a síndrome e realizar análise funcional em linhagem celular dos microRNAs citados acima para validar a hipótese de associação entre os microRNAs e os genes estudados. (AU)