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(Referência obtida automaticamente do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Frequency of single nucleotide polymorphisms of some immune response genes in a population sample from São Paulo, Brazil

Título (Português): Frequência de polimorfismo de nucleotídeo único de alguns genes da resposta imune em amostra populacional da cidade de São Paulo, Brasil
Texto completo
Autor(es):
Léa Campos de Oliveira ; Rajendranath Ramasawmy ; Jaila Dias Borges ; Maria Lucia Carnevale Marin ; Natalie Guida Muller ; Jorge Kalil ; Anna Carla Goldberg
Número total de Autores: 7
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: Einstein (São Paulo); v. 9, n. 3, p. 359-366, Set. 2011.
Resumo

ABSTRACTObjective:To present the frequency of single nucleotide polymorphisms of a few immune response genes in a population sample from São Paulo City (SP), Brazil.Methods:Data on allele frequencies of known polymorphisms of innate and acquired immunity genes were presented, the majority with proven impact on gene function. Data were gathered from a sample of healthy individuals, non-HLA identical siblings of bone marrow transplant recipients from the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, obtained between 1998 and 2005. The number of samples varied for each single nucleotide polymorphism analyzed by polymerase chain reaction followed by restriction enzyme cleavage.Results:Allele and genotype distribution of 41 different gene polymorphisms, mostly cytokines, but also including other immune response genes, were presented.Conclusion:We believe that the data presented here can be of great value for case-control studies, to define which polymorphisms are present in biologically relevant frequencies and to assess targets for therapeutic intervention in polygenic diseases with a component of immune and inflammatory responses. (AU)

Resumo

RESUMOObjetivo:Apresentar a frequência de polimorfismo de nucleotídeo único de alguns genes da resposta imune em amostra populacional da cidade de São Paulo (SP).Métodos:Foram apresentadas as frequências de alelos de conhecidos polimorfismos de genes de imunidade inata e adquirida, a maioria com impacto funcional comprovado. Os dados foram coletados a partir de amostras de indivíduos saudáveis, irmãos não-HLA idênticos, de receptores de transplante de medula óssea do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, obtidos entre 1998 e 2005. O número de amostras variou para cada polimorfismo de nucleotídeo único analisado por reação em cadeia pela polimerase seguida de clivagem com enzimas de restrição.Resultados:Apresentou-se a distribuição de alelos e genótipos de 41 polimorfismos genéticos, a maioria de genes para citocinas, mas também incluindo outros genes de resposta imune.Conclusão:Acreditamos que os dados apresentados aqui possam ser de grande valor para definir quais os polimorfismos presentes em frequências relevantes, para estudos caso-controle e para avaliar alvos de intervenção terapêutica nas doenças poligênicas com componente de resposta imune ou inflamatória. (AU)

Processo FAPESP: 05/00553-3 - Genes de suscetibilidade para hepatite auto-imune
Beneficiário:Gilda Porta
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
Processo FAPESP: 01/09850-0 - Papel do polimorfismo genético na resposta imune em humanos: abordagem por genotipagem e análise de expressão gênica
Beneficiário:Anna Carla Renata Krepel Goldberg
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático